Mutação genética rara numa mulher atrasa sintomas de Alzheimer em 30 anos !

Além da mutação genética que a "condenava" a Alzheimer precoce, a mulher tem outra alteração que impediu a manifestação da doença durante 30 anos. Descoberta pode abrir a porta a novos tratamentos.

Uma rara mutação no gene APOE3 permitiu a uma colombiana com predisposição genética para sofrer de Alzheimer desde cerca dos 40 anos viver sem sintomas da doença até aos 70 anos. Ainda que tenham sido detetadas placas de beta-amilóide no cérebro da mulher — que quer permanecer no anonimato — e que a expectativa fosse no sentido de a mulher apresentar as primeiras manifestações da doença perto dos 40 anos, só depois dos 70 anos é que começou a ter ligeiras manifestações.

A colombiana, que vive numa região rural do país onde 99,9% dos habitantes tem hipótese de desenvolver a doença, devido a uma mutação genética que se calcula que tenha acontecido na altura da colonização na América do Sul e se propagou com a ajuda da consanguinidade entre os habitantes, faz parte de um grupo de 1.200 pessoas que estão a ser estudadas devido à forte incidência da doença. Atualmente são cerca de 6.000 habitantes a sofrer da doença.

O estudo dos investigadores do Massachusetts General Hospital, do Schepens Eye Research Institute, da Universidade de Harvard e do Banner Alzheimer’s Institute de Nova Iorque, publicado na Nature Medicine, revela que a mutação genética pode fazer com que algumas pessoas sejam mais resistentes ao Alzheimer. Esta descoberta pode conduzir a novas estratégias para atrasar a progressão da doença ou, mesmo, prevenir o seu aparecimento.

De acordo com o jornal El Mundo, apesar da mulher ter placas de beta-amilóide (uma das marcas distintivas da doença), não tinha alterações significativas da proteína tau (que em doentes com Alzheimer deixa de funcionar corretamente e contribui para a morte dos neurónios) e ao estudar o genoma da colombiana descobriram que, tal como a mutação que os familiares também tinham e a predispunham a desenvolver a doença, tinha também uma mutação adicional (duas cópias da mutação APOE3 Christchurch) que os investigadores acreditam que tenha neutralizado os efeitos da alteração no gene da presenilina 1 e deixado a mulher durante três décadas livre de manifestações da demência.

No estudo não foi possível identificar mais nenhum membro da família com a mesma variação. Em 117 membros com afinidade familiar com a mulher, 6% tinha uma cópia da mutação APOE3ch, incluindo quatro portadores da mutação no gene da presenilina 1, mas todos mostraram sinais de deterioração cognitiva, em média, aos 45 anos.

Os investigadores acreditam que ter duas cópias da mutação APOE3 Christchurch pode atrasar as manifestações da doença. “Este caso único abre uma nova porta para desenvolver tratamentos, mais focados em resistir à doença do que em atacar a sua causa. Por outras palavras, não terão que necessariamente concentrar-se na redução da patologia, como tradicionalmente se tem feito, mas sim na promoção de estratégias de resistência, mesmo pertante uma importante patologia cerebral”, afirmou Yakeel Quiroz, um dos investigadores responsáveis pelo estudo, citado pelo El Mundo.

Fonte: https://observador.pt/2019/11/05/mutacao-genetica-rara-numa-mulher-atrasa-sintomas-de-alzheimer-em-30-anos/